da Redazione Progetto DRIP | Ott 5, 2021 | OSTEOGENESI IMPERFETTA
OSTEOGENESI IMPERFETTA: Dal quadro clinico alla diagnosi L’osteogenesi imperfetta (OI) è una malattia che colpisce il tessuto connettivo e si caratterizza per un’ampia eterogeneità sia genotipica, sia fenotipica. La patologia si presenta con quadri...
da Redazione Progetto DRIP | Ott 5, 2021 | OSTEOGENESI IMPERFETTA
OSTEOGENESI IMPERFETTA: comprenderne la variabilità genetica e fenotipica per raggiungere una diagnosi specifica e nuovi approcci terapeutici L’osteogenesi imperfetta (OI) è un gruppo fenotipicamente e geneticamente eterogeneo di displasie scheletriche caratterizzate...
da Redazione Progetto DRIP | Ott 5, 2021 | IPOFOSFATEMIA X-LINKED
Raccomandazioni per la gestione e la diagnosi dell’ipofosfatemia X-linked Per molti anni, non sono state disponibili raccomandazioni basate sull’evidenza in merito alla gestione diagnostica e terapeutica dell’ipofosfatemia X-linked (XLH). Tuttavia, di recente, Nature...
da Redazione Progetto DRIP | Ott 5, 2021 | IPOFOSFATASIA
IPOFOSFATASIA: CENNI STORICI E PROSPETTIVE FUTURE Negli anni 2015-16 la storia dell’ipofosfatasia (HPP) è stata oggetto di ricerca e approfondimento grazie al lavoro di due celebri autori, Bianchi M. e Whyte M. (1, 2). Dalle indagini condotte sono emersi dati che...