da Redazione Progetto DRIP | Dic 20, 2021 | IPOFOSFATEMIA X-LINKED PILLS
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da Redazione Progetto DRIP | Dic 20, 2021 | IPOFOSFATASIA PILLS
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da Redazione Progetto DRIP | Dic 20, 2021 | IPOFOSFATEMIA X-LINKED
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO X-LINKED: ORIENTARSI NELLA DIAGNOSI DIFFERENZIALE Il rachitismo ipofosfatemico X-linked (XLH) rappresenta la forma più comune di rachitismo ipofosfatemico su base ereditaria ed è causato da mutazioni inattivanti a carico del gene PHEX. Il...
da Redazione Progetto DRIP | Dic 20, 2021 | OSTEOGENESI IMPERFETTA
Osteogenesi imperfetta: il percorso diagnostico e la diagnosi differenziale L’osteogenesi imperfetta comprende un gruppo eterogeneo di disturbi ereditari del tessuto connettivo. Nonostante storicamente sia sempre stata considerata un disordine autosomico...
da Redazione Progetto DRIP | Dic 20, 2021 | IPOFOSFATASIA
IPOFOSFATASIA: LA SFIDA DI UNA DIAGNOSI PRECOCE L’ipofosfatasia (HPP), è disordine ereditario del metabolismo osseo caratterizzato da un’alterazione dei processi di mineralizzazione. Sono stati identificati sette sottotipi di HPP che si distinguono...